尿同型胱氨酸 

實驗室檢查

　?、倌蛲碗装彼釡y定：可用篩查法，即硝普鈉試驗，1ml尿液中加入5%氰化鎂水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中含硫氨基酸過量。

　?、诖_診：應進行血液氨基酸分析分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平則根據生化缺陷類型二變化。

　　③明確分型：可以通過測定肝活檢標本或培養的成纖維細胞酶活性來進行，也可用此法檢出雜合子。

　　④產前診斷：可測羊水或絨毛膜細胞的酶活性。